Einleitung

Die Cleidocraniale Dysplasie (CCD) ist ein seltenes autosomal-dominat vererbtes Fehlbildungssyndrom. Die Prävalenz liegt bei 1:1.000.000 und zeigt keine Abhängigkeit vom Geschlecht oder ethnischer Herkunft [1]. Die CCD wurde von Pierre Marie und Paul Sainton im Jahr 1897 erstmals beschrieben [2]. Verschiedene Mutationen im CBFA1/RUNX2, einem Transkriptionsfaktor auf dem Chromosom 6p21 wurden Ursache wurden nachgewiesen [3]. Dieser Transkriptionsfaktor ist mitverantwortlich für die Differenzierung von Vorläuferzellen in Osteoblasten und regelt zusätzlich die Funktion bei der Differenzierung von Chondrozyten in der Wachstumsfuge [4]. Hypoplastische oder nicht angelegte Schlüsselbeine und Veränderungen am Schädel gelten als Leitsymptome. Typischerweise treten Brachycephaly, depressed nasal bridge, open or delayed closure of fontanelleles auf [5]. Weitere Störungen können daneben auch bei Thorax, Wirbelsäule, Becken und den Extremitäten auftreten [6]. Die allgemeine Gesundheit bei Patienten mit CCD ist in der Regel gut und es liegen keine intellektuellen Einschränkungen vor [7].

Dentalen Abnormitäten sind weitere Hauptmanifestationen der CCD [8]. So findet sich regelmäßig eine Zahnüberzahl (Hyperdontia), der verspätete Durchbruch von Zähnen der ersten und der zweiten Dentition oder Retentionen der Zähne [9]. Begleitet wird dies durch Fehlstellungen der Zähne und dadurch verursachte Malokklusion. Ein hypoplastischer Oberkiefer und eine damit verbundenen Pseudoprognathie können als weitere skelettale Symptome auftreten [10]. Der Oberkiefer kann dadurch gekennzeichnet sein, dass die anteriore und posteriore Höhe reduziert ist. Der Gaumen wird in vielen Fällen als hoch, eng und stark bogenförmig gewölbt beschrieben [11]. Im Unterkiefer werden parallel angeordnete Rami mandibulae, schmale, nach distal abgerundete Processus coronoidei und Veränderungen an den Kondylen beschrieben [12]. Röntgenologische Untersuchungen des Alveolarknochens zeigen eine dichte und kompakte Struktur [13]. Durch die zumeist vollständige irreguläre Zahnstellung und Zahnform stehen bei Patienten Funktionsstörungen der Kaufunktion und ein psychisch belastendes orales Erscheinungsbild im Zentrum der Beschwerden [14]. So liegt der Behandlungsschwerpunkt bei CCD-Patienten in der Herstellung einer optimalen Kaufunktion und der Korrektur des ästhetischen Erscheinungsbildes im jungen Erwachsenenalter [15]. Die Behandlungsstrategie bei solchen Patienten ist aufgrund der Komplexität in der Regel multidisziplinär ausgelegt. Bedenkenswert scheint bei der Multidiziplinarität auch im Bedarfsfall eine psychologische Betreuung, da der CCD-Patienten mit doch teilweise heftiger Entstellung in unserer äußerlichkeitsgeprägten Welt zurechtkommen muss. Auch sind Veränderungen durch zahnmedizinische Maßnahmen, Veränderungen die das (Selbst-)Bildes, wenn auch zum Besseren herbeiführen eventuell nicht leicht zu bewältigen.

Die Korrektur der Malokklusion erfolgt im Zusammenspiel von chirurgischen, kieferorthopädischen und möglicherweise auch prothetischen Behandlungsmaßnahmen [16]. Überzählige und retinierte Zähne müssen oft extrahiert werden [17]. Alternativ werden chirurgische Freilegungen für eine anschließende kieferorthopädische Einstellung oder chirurgische Umstellungen und Autotransplantationen beschrieben [18]. Zähne der zweiten Dentition mit abnormaler Zahnform können als prothetische Pfeilerzähne verwendet werden [19] oder müssen ebenfalls entfernt werden [20]. Verschiedene Konzepte wurden beschrieben die als Ziele die Herstellung einer normalen Kaufunktion und der Ästhetik haben [21]. Diese Behandlungsstrategien haben als gemeinsamen Konsens, dass eine frühe Diagnose erforderlich ist und die Behandlung frühzeitig im Kindes- und Jugendalter begonnen werden sollte [14, 22]. Sollte die kieferorthopädische Therapie nicht erfolgreich abgeschlossen werden oder begibt der Patient sich erst im Erwachsenenalter in zahnärztliche Behandlung, muss ein prothetisch basiertes Behandlungskonzept greifen. Hierzu können Zähne, die eine günstige Prognose zeigen und in einer Position stehen, die prothetisch sinnvoll genutzt werden kann, als Ankerzähne für einen festsitzenden oder herausnehmbaren Zahnersatz verwendet werden [23]. Alternativ können, auch als sozial verträgliche Lösung, vollständige Prothesen eingegliedert werden. Diverse Fallberichte zeigen den erfolgreichen Einsatz von dentalen Implantaten zur Verankerung von herausnehmbarem oder festsitzendem Zahnersatz bei CCD-Patienten [23].

Der hier vorgestellte Patient zeigte alle klinischen Symptome der CCD. Ziel dieser Falldarstellung ist den Behandlungsablauf bei einer Spätversorgung mit implantatretiniertem festsitzenden Zahnersatz darzustellen.

Falldarstellung

Der männliche Patient war zum Zeitpunkt der ersten Vorstellung 26 Jahre alt. Er zeigte klare Symptome einer CCD. Primärer Grund seines Besuches waren starke Schmerzen ausgehen vom zerstörten obere rechten ersten Molaren. Nach der initialen Schmerzbehandlung wurden die Möglichkeiten zu Herstellung einer normalen Kaufunktion aber eines natürlichen ästhetischen Bildes besprochen. Die ästhetische Situation seiner Zähne belastete ihn sehr, so dass er Lächeln vermied. Die allgemeine Anamnese ergab keine Auffälligkeiten. Es lagen keine Erkrankungen vor, die einer umfangreichen dentalen Sanierung widersprachen. Aus der Familienanamnese war bekannt, dass bei seinem Vater ebenso eine CCD vorlag. Eine initiale Alternativtherapie zum Beispiel eine kieferorthopädische Behandlung wurde nicht durchgeführt.

Nach der Schmerzbehandlung mit der Extraktion des kariös zerstörten Zahnes 16 und einer gründlichen Zahnreinigung, wurde ein vollständiger Befund erhoben (Abb. 1 a-f). Die Zähne 18, 14, 28, 36, 35 fehlten. Zähne 13, 11B, 21A, 21 B, 23, 27, 38, 37, 33-44, 47 und 48 waren retiniert und verlagert. Die Zähne 16, 22, 36 waren kariös. Der Zahn 16 musste daher auch als erste Maßnahme entfernt werden. Persistierende Michzähne waren 53, 73-82. Weitere Befunde waren Schmelzhypoplasien, abnorme Größe und Struktur der durchgebrochenen Zähne und ein hoher Gaumen mit einer tiefen Furche in der Mittellinie des Gaumens und eine progene Bißlage. Der orientierende Parodontalbefund war unauffällig. Es bestand eine erhebliche Funktionsstörung mit einem frontal offenen Biss, ausschließlich die Antagonistenpaare 17/46 zeigten statische und dynamische Okklusionskontakte. Das Eingangsröntgenbild (Abb. 2a-c) zeigte die typischen Zeichen einer CCD: Parallelwandige Ausrichtung der Äste des Unterkiefers und die schlanken, spitzen Processus coronoidei. Zudem war der Sinus maxillaris beidseits kaum ausgebildet. Röntgenologisch wurde zudem eine Zyste Regio 11-22 mit einem Durchmesser von 18 mm festgestellt. 

Chirurgische Sanierung

Dem Patienten wurden die Behandlungsalternativen ausführlich erläutert. Es wurden ihm drei Möglichkeiten vorgestellt: a) Entfernung aller Zähne und Eingliederung von Totalprothesen b) Erhalt von wenigen strategischen Pfeilerzähnen und Eingliederung von Prothesen mit Doppelkronen als Verankerungselemente und c) eine implantatprothetische Versorgung, festsitzend oder herausnehmbar nach Extraktion sämtlicher Zähne. Der Patient wünschte die Entfernung sämtlicher Zähne und vorerst eine langzeitprovisorische Versorgung mit Totalprothesen. Diese chirurgische Sanierung wurde ein Jahr nach der Erstvorstellung durchgeführt. Es erfolgte die Extraktion und die Osteotomie der Zähne im Ober- und Unterkiefer unter lokaler Schmerzausschaltung. Ebenso wurde die Zyste entfernt. Die Zähne 38 und 37 wurden auf Wunsch des Patienten vorerst belassen. Nach der Entfernung der Zähne zeigte sich die ausgeprägte Defektsituation (Abb. 3A-C).

Nach der operativen Entfernung wurden Totalprothesen als provisorische Versorgung eingegliedert.

Implantatplanung

Nach einer Abheilungszeit von 6 Monaten wurde die Implantatplanung durchgeführt. Die Alveolarkämme zeigten inzwischen eine deutliche Atrophie. Ebenso ist im zahnlosen Zustand die CCD typische Mikrognathie und Pseudoprognathie erkennbar. Zur Planung wurde eine erneuet DVT-Aufnahme angefertigt. Modelle der Kiefer wurden schädelgelenkbezüglich einartikuliert. Die digitalisierten Zahnaufstellungen wurde in einem Implantatplanungsprogramm (coDiagnostiX, Dental Wings Inc., Montreal, Canada), mit dem DVT überlagert. Es erfolgte eine prothetisch orientierte dreidimensionale Planung der Implantatpositionen. Anschließend wurde eine Bohrschablone konstruiert.

Implantation

Vorgesehen war die Implantation von jeweils sechs Implantaten im Ober- und Unterkiefer. Die Implantatpositionen sollten mit einer Pilotbohrung schablonengeführt erfolgen. Zur Stabilisierung der Schablone waren transversale Pins integriert. Die Pilotbohrung erfolgte transgingival. Mit ihr sollte der Implantataustrittspunkt und die Achsrichtung festgelegt werden. Das prothetische Konzept sah verschraubte Brücken im Ober- und Unterkiefer vor.  Dadurch, dass die Kieferkämme und insbesondere auch der hohe Gaumen eine ausgeprägte Struktur aufwiesen, war zu erwarten, dass die schleimhautgestützten Schablonen eine akzeptable Lagestabilität aufweisen werden. Eine vollständige Aufbereitung der Implantatbetten durch die Schablone wurde aufgrund der eingeschränkten Mundöffnung nicht geplant. Nach den Pilotbohrungen erfolgten die Darstellung des Kieferknochens und die vollständige Aufbereitung. Aufgrund der röntgenologisch wenig dichten Knochenstruktur, wurden Implantate mit einer zu erwartenden hohen Primärstabilität (BLX-Implantat, Straumann AG, Basel, Switzerland) inseriert.

Alle Implantate konnten primärstabil eingebracht werden (Eindrehwiderstand >35 NCm). Aufgrund der quantitativ guten Knochensituation und der computergestützten Implantatplanung müssten keine augmentativen Maßnahmen durchgeführt werden (Abb. 4 A-C). So konnte die unmittelbar nach der Implantation vorgesehene provisorische Sofortversorgung durchgeführt werden. Dazu wurden auf die Implantate mit Stegaufbauten versorgt. Aufgrund der Planung und schablonengeführten Insertion, konnten ausschließlich gerade Aufbauten verwendet werden. Nach der Nahtlegung erfolgte die Abformung der Implantate. Diese wurde mit individuellen Löffeln und einem schnell abbindenden A-Silikon Material (Imprint 4, 3M Espe, Neuss, Deutschland) durchgeführt. Nach der Gesichtsbogenübertragung und einer Bißnahme verblieben die Implantate 10 Stunden unversorgt. In dieser Zeit wurden die langzeitprovisorischen Brücken im CAD-/CAM-Verfahren hergestellt. Am Folgetag wurden die beiden Brücken inseriert (Abb. 5A-D). Ein schnelles Einbringen der provisorischen Versorgung ist wichtig, da bei einer zunehmenden postoperativen Schwellung die Insertion nur noch schwer erfolgen kann. Der Patient wurde angehalten 6 Wochen weiche Kost zu sich zu nehmen. Als Medikation wurde ein Schmerzmittel (Ibuprofen 500 mg) verschrieben, das der Patient nach eigenem Ermessen im Rahmen der vorgeschriebenen Höchstdosis einnehmen sollte.

Prothetische Versorgung

Nach einer viermonatigen Einheilungszeit der Implantate wurde die definitive prothetische Versorgung durchgeführt. Diese vier Monate verliefen ohne besondere Vorkommnisse. In dieser Phase wurde insbesondere die funktionelle Adaptation des Zahnersatzes beobachtet. Es zeigten sich keine Beschwerden weder Zusammenhang mit den Implantaten noch der prothetischen Versorgung.

Nach Abnahme des Provisoriums erfolgte jeweils eine offene Abformung der Implantate mit individuellen Löffeln und einem A-Silikon Material. Die Bissnahme erfolgte nach der Modellherstellung mittels der Langzeitprovisorien. Damit konnte die ausgetestete Situation sicher in einen individuellen Artikulator übernommen werden. Zur schädel-/gelenkbezüglichen Registrierung wurde eine Gesichtsbogenübertragung durchgeführt. Nach einem Set-Up wurde das Gerüst digital anatomisch und das NEM-Gerüst konstruiert. Die Gerüste für die direkt auf den Stegaufbauten verschraubten Gerüste wurden schließlich gefräst (CARES, Straumann, Basel, Switzerland)).

Die Gerüste wurden mit anschließend mit Kunststoff verblendet. Es erfolgte eine Gerüsteinprobe mit der Aufstellung der Zähne. Da die Kontrolle hinsichtlich statischer und dynamischer Okklusion, Ästhetik und Phonetik keine Beanstandungen ergab, konnten die Brücken in der folgenden Sitzung eingegliedert werden (Abb. 6A-F). Die Schraubenkanäle wurden mit einem Teflonband und einem lichthärtenden Composite-Material verschlossen.

Durch die Anhebung der vertikalen Dimension konnte ein befriedigendes Profilbild geschaffen werden. Ein prothetisch basierter Ausgleich der Mikrognathie der Maxilla und der Pseudoprognathie konnte durch den Zahnersatz erreicht werden. Der Patient zeigte sich mit dem funktionellen und ästhetischen Ergebnis seines Zahnersatzes sehr zufrieden (Abb. 7).

Diskussion

Die Behandlung von Patienten mit CCD sollte im frühen Kindes- und Jugendalter beginnen. Hierzu ist eine frühe Diagnose entscheidend. Wenn diese Phase therapeutisch nicht genutzt werden konnte, ist eine prothetische Rehabilitation eine erfolgreiche Behandlungsmethode. Diese Versorgung kann mit Totalprothesen erfolgen [24]. Die Herstellung einer ausreichenden Funktion und einer verbesserten ästhetischen Situation kann so auch mit einfachen und finanziell begrenzten Mitteln erreicht werden. Weiterführend ist eine Versorgung mit der Integration von Implantaten möglich. Die Vorteile einer Implantattherapie gegenüber einer konventionellen totalprothetischen Versorgung liegen unter anderem in der Resorptionsprophylaxe, der Möglichkeit festsitzenden oder bedingt herausnehmbaren Zahnersatz einzugliedern oder einen herausnehmbaren Zahnersatz zu stabilisieren. Die Entscheidung, ob ein festsitzender oder herausnehmbarer implantatretinierter Zahnersatz eingegliedert wird, ist gemeinsam mit dem Patienten im Vorfeld zu treffen. Vor- und Nachteile, wie Kaukomfort, Sprachbildung, Reinigungsmöglichkeit, psychische Akzeptanz und Ästhetik sind zu diskutieren [25]. Alternativ sollten auch die Kostenunterschiede der Versorgungsformen, die sich durch Implantatanzahl und Komplexität der zahntechnischen Leistungen ergeben, mit dem Patienten abgesprochen werden [26]. So kann die Versorgung bei CCD einerseits mit herausnehmbaren Zahnersatz, der mit Implantaten gestützt wird erfolgen. Hierzu liegen Fallberichte vor, die eine über Jahre stabile Situation der Implantate beschreiben [27]. Alternativ kann ein festsitzender Zahnersatz auf Implantaten eingegliedert werden [28]. Die Vorgehensweise und die zugrunde liegenden Konzepte wurden in dieser Kasuistik aus der allgemeinen Implantologie auf den CCD Fall übertragen. Die Implantatzahl, insbesondere im Oberkiefer mit sechs Implantaten wurde daher auch nach heute gültigen Ansätzen gewählt [29]. Der vorliegende Fall zeigte eine gute Ausgangsituation für die Therapie mit Implantaten. Die hohen Werte der primären und sekundären Stabilität sprachen für die Eignung des Knochens für eine Implantatversorgung [30]. Aufgrund der hohen primären Stabilität konnte ein Konzept der provisorischen Sofortversorgung mit einer damit verbundenen Sofortbelastung gewählt werden.